大同结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过NGS检测11个结直肠癌关键基因，覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等，指导靶向药选择与化疗毒性预测，售价3450元。
适用人群
- 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者，需评估遗传风险
- 携带林奇综合征相关基因突变（如MLH1/MSH2）的家族成员
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者及其一级亲属
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史，计划进行靶向治疗者
- 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者，需指导EGFR单抗用药
- 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常，需预测伊立替康毒性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗；UGT1A1 rs3064744位点（TA）6/（TA）6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常，结果仅供临床参考。
检测流程
检测采用组织样本（手术或活检获取），无需空腹，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得，可选用血液样本（ctDNA）。在大同本地医院或合作机构完成采样后，样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续，全程无需患者亲自奔波。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度可达2705×，超过500×标准5倍；覆盖均一性99%，Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变（30%患者存在，与西妥昔单抗耐药显著相关，P=0.011），UGT1A1基因型准确分型。阳性结果（如检出KRAS G13D）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果不排除低丰度突变，需结合影像学及病理综合判断。安全性无创，仅需常规病理切片或抽血。
详细流程
- 遗传咨询：在大同医院肿瘤科或遗传门诊，由医生评估家族史后开具检测申请
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织，或抽10ml外周血（无需空腹）
- 病理质控：评估肿瘤细胞含量，确保≥10%
- 核酸提取：提取DNA，质检总量≥100ng，降解程度A/B/C级
- 文库构建与测序：采用NGS平台，平均深度≥500×，覆盖均一性≥90%
- 生物信息分析：比对11个基因，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：结合NCCN 2022指南，标注用药证据等级（A/B/C级）
- 结果回传：电子版及纸质版报告，7个工作日内交付，遗传咨询师一对一解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个检测是用什么技术做的？准确率高吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，能同时分析11个基因的4类变异（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合）。质控标准严格：测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，准确率有保障。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%，这个丰度是低还是高？
- 这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中，您的样本肿瘤细胞含量为40%，KRAS G13D丰度17.78%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在（17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带）。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变，NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
- 报告出来之后，我该多久复查一次这个检测？
- 本检测主要用于初诊时的用药决策，不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展，可考虑重新活检或血液ctDNA检测，但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶（MRD）监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
- 我在大同，怎么预约做这个结直肠癌11基因检测？
- 您可以联系当地三甲医院的肿瘤科或病理科，医生会根据您的病情开具检测申请。之后由医院将您的组织样本送至我们分子诊断专科实验室。您也可以拨打我们的客服热线400-xxx-xxxx咨询具体流程，我们的工作人员会协助您与当地医院对接。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导，不用于肿瘤筛查或预后判断
- 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时，灵敏度会下降，需重新活检
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性，不评估其他化疗药风险
- KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗，但禁用EGFR单抗
- 检测结果仅对本次送检样本负责，建议保存剩余组织以备复查
- 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
- 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新，需关注最新招募状态
- 本检测不包含MSI/MMR状态，如需评估免疫治疗适应症需另行检测
用户评价 (7条，均分4.9)
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是，初次电话咨询时，因为顾问太忙，原定时间延后了半小时，虽然事后道歉并补足了咨询时间，但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重，我们将加强内部预约调度管理，尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正，我们会努力改进。
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高，我们很担心，医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变，反而提示了一些其他信息，医生结合这个结果排除了肠转移的可能，让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”，有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确，精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况，祝愿老人家康复顺利！
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